El Síndrome de Wolfram es una enfermedad neurodegenerativa, también conocida por el acrónimo DIDMOAD (DIDMAOS en español), tomando las iniciales de sus principales componentes clínicos: Diabetes Insípida, Diabetes Mellitus, Atrofia Óptica y Sordera.
El síndrome de Wolfram es una enfermedad genéticamente muy heterogénea, que afecta por igual a hombres y mujeres. Por ahora no se han encontrado casos en razas no caucásicas.
Las causas de este síndrome no se conocen con exactitud todavía. En la mayoría de los casos se evidencia una herencia autosómica recesiva, (se tienen que heredar la versión alterada del gen de ambos progenitores para padecer la enfermedad), aunque en algunos pacientes parece existir cierta herencia mitocondrial, (que sería solamente de herencia materna). El gen de la wolframina, cuyas mutaciones podrían ser parte de la base de la enfermedad, ha sido mapeado en el cromosoma 4p16.1. La wolframina se encuentra en células de todo el organismo, siendo sus concentraciones más altas en el corazón, cerebro, pulmones y páncreas; aunque su función se desconoce por ahora parece jugar un papel en el procesamiento de otras proteínas y en la supervivencia de las células nerviosas y pancreáticas.
