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El objetivo principal es profundizar en las bases genéticas y moleculares de las distrofias de retina sindrómicas (DRS) de causa desconocida, identificando y caracterizando las mutaciones y genes responsables.
Madrid, diciembre de 2015.– La ONCE colabora en un proyecto del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), cuya investigadora principal es la doctora Carmen Ayuso García. El trabajo se titula “Secuenciación del exoma clínico como aproximación para la caracterización clínica y genética de familias españolas afectadas de distrofias de retina sindrómicas” y su objetivo es profundizar en las bases genéticas y moleculares de estas patologías de causa desconocida, identificando y caracterizando las mutaciones y genes responsables.
Las distrofias de retina sindrómicas (DRS) son un grupo de enfermedades heterogéneas clínica y genéticamente. Se trata de enfermedades de la retina hereditarias, sistémicas y progresivas que afectan no solo a la retina, produciendo discapacidad visual, sino también a otros órganos y sentidos, asociándose a menudo a sordera, problemas neurológicos, discapacidad intelectual, problemas endocrinológicos , renales o cardiacos.
Las distrofias hereditarias de la retina presentan una gran heterogeneidad tanto clínica como genética, sin embargo su caracterización molecular aporta al paciente como a sus familiares una serie de ventajas. Al igual que el resto de las distrofias de retina, el diagnóstico genético de las distrofias de retina sindrómicas (DRS) se ve condicionado por el gran número de genes a estudiar, su gran variabilidad fenotípica y, en gran medida, por la dificultad de establecer un diagnóstico clínico certero que oriente el estudio genético.
En los últimos tiempos, el abordaje diagnóstico de este grupo de patologías ha pasado del uso de las técnicas convencionales, que permiten el estudio gen a gen, a la utilización de las nuevas técnicas de secuenciación masiva (NGS) en sus aplicaciones de resecuenciación dirigida para genes específicos y/o secuenciación de exoma completo (WES), que incluye todas las regiones codificantes de los más de 20.000 genes identificados y registrados en las bases de datos hasta el momento.
Ambas estrategias presentan algunas limitaciones entre las que se encuentran, para el uso de paneles de genes específicos, la necesidad de actualización y la dificultad de caracterizar aquellos casos que presentan formas sindrómicas inespecíficas sin poder asociarse a un fenotipo, patología o gen concreto, pero cuyos antecedentes indican un claro componente genético o hereditario, y en concreto para el uso de WES, el elevado número de variantes obtenidas así como la posibilidad de obtener de hallazgos secundarios o inesperados (IF).
Una aproximación intermedia es la secuenciación exómica de un total de 4.183 genes para los que se ha asociado un fenotipo clínico o enfermedad rara definida o secuenciación del exoma clínico (CES). Esta aproximación permite ampliar al máximo el espectro de genes posibles conocidos, minimizando el riesgo de encontrar los hallazgos tanto de significación dudosa como inesperados.
La ONCE y la investigación
Entre los diversos servicios y actividades que desarrolla la ONCE para poder cumplir su misión social, destaca su compromiso por impulsar la I+D+I en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboración en proyectos de investigación relacionados con aquellas patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial. Con estas colaboraciones, la ONCE pretende estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador sobre la ceguera y deficiencia visual, a fin de fomentar su prevención y el desarrollo de terapias efectivas. Es una forma más de devolver a la sociedad la inversión solidaria que miles de ciudadanos realizan cada día con la compra de los diferentes productos de juego de la ONCE.
La Fundación Jiménez Díaz y la investigación
El Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), integrado por el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (HUFJD) y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y dirigido por la doctora Carmen Ayuso, constituye un centro de excelencia en la investigación biomédica dentro del Sistema Nacional de Salud, impulsando su desarrollo y considerando la ciencia y la tecnología como elementos básicos para la creación de riqueza y de bienestar social.
