La ONCE colabora en una investigación del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, cuya investigadora principal es la doctora Carmen Ayuso García. El trabajo se titula “Caracterización clínica y molecular en familias españolas con distrofia de retina autosómica dominante (adDR) mediante nuevos abordajes metodológicos”.
Las distrofias de retina son un tipo de enfermedad hereditaria, progresiva, que se encuentran dentro de las enfermedades raras. Por este motivo, su identificación y diagnóstico exacto es difícil. En el caso de las distrofias de retina autosómicas dominantes suele haber afectados en cada generación, hombres y mujeres por igual. La enfermedad se trasmite por individuos afectos, los sanos sin mutación no la trasmiten. El riesgo de un hijo de padecer la enfermedad si uno de los padres está afectado es del 50% en cada nacimiento.
A través de esta investigación, se pretende identificar y seleccionar familias informativas con este tipo de distrofia, que no presenten mutaciones en ninguno de los genes conocidos y que permitan en un futuro la caracterización de nuevas vías patogénicas y genes responsables
También intenta valorar la efectividad del microarray de genotipado (Affymetrix 6.0) –análisis de las variaciones individuales en la secuencia del ADN- y secuenciación masiva para la detección de las causas moleculares asociadas a las distrofias de retina o degeneración macular autosómicas dominantes, así como establecer el algoritmo que determine el mejor abordaje coste-efectivo para el diagnóstico molecular de los pacientes con adDR.
La ONCE y la investigación
La ONCE cumple su misión social a través de diversos proyectos que favorecen la autonomía personal, la plena inclusión social y la defensa de los derechos de sus afiliados, sin olvidar la igualdad de oportunidades, como ciudadanos de pleno derecho que son.
Para desarrollar sus objetivos, la ONCE se apoya en la prestación de múltiples servicios y en la puesta en marcha de diversas actividades, destacando su compromiso por impulsar la I+D+I en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboración en proyectos de investigación relacionados con aquellas patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial.
Con estas colaboraciones, la ONCE pretende estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador sobre la ceguera y deficiencia visual, a fin de fomentar su prevención y el desarrollo de terapias efectivas.
