Nuevos avances en el tratamiento y diagnóstico de la hemofilia auguran un futuro esperanzador a la enfermedad

861

Hoy se celebra el Día Mundial de la Hemofilia, que en España afecta a unas 3.000 personas

Prometedores avances en el tratamiento y nuevos métodos diagnósticos hacen augurar un futuro esperanzador a las personas con hemofilia. Así lo asegura el doctor Faustino García Candel, del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Clínico Virgen de la Arrixaca, de Murcia, quien pronostica que, en los próximos años “nos vamos a enfrentar a un nuevo escenario en el manejo de la hemofilia, en el que se tendrán que adecuar las distintas opciones terapéuticas a las diferentes características de los pacientes hemofílicos para conseguir la mayor eficiencia y mejora en su calidad de vida”.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria que solo se manifiesta en hombres y se caracteriza por un defecto de la coagulación de la sangre debido a la falta de uno de los factores que intervienen en ella y que se caracteriza por una persistencia de las hemorragias. Por su incidencia se la considera una patología rara ya que, según datos de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), se da un caso por cada 5.000 varones (en la hemofilia tipo A) y uno por cada 30.000 varones (en la tipo B). Se estima que puede haber en torno a 3.000 pacientes hemofílicos en España.

Terapia génica y anticuerpos monoclonales

A medio y largo plazo, “el mayor avance terapéutico va a venir de la mano de los nuevos tratamientos no asociados al uso del factor deficitario, como son los anticuerpos monoclonales (biespecíficos o contra otras proteínas inhibidoras de la coagulación) o los ARN de interferencia contra antitrombina III”, explica el doctor García Candel. Estos fármacos “presentan un efecto hemostático más prolongado, no interfieren por la presencia de inhibidores contra el factor deficitario y se administran por vía subcutánea, lo que supone una importante mejora en la calidad de vida de los pacientes”.

La terapia génica también muestra resultados prometedores en hemofilia B: algunos estudios presentados en la última reunión de la Asociación Americana de Hematología demostraron “la capacidad de transferir el gen del factor IX a pacientes con hemofilia B con capacidad para producir factor en cantidades suficientes durante más de un año”, señala el experto. Por el momento, no hay resultados tan prometedores de esta terapia en hemofilia A.

Diagnóstico genético en desarrollo

Con respecto al diagnóstico, “se vislumbra la utilización de técnicas de medición global de la hemostasia mediante test de generación de trombina o tromboelastograma como una forma de medir la respuesta a las nuevas alternativas terapéuticas que van a llegar en los próximos años”, continúa el experto. “El perfeccionamiento del diagnóstico genético es otro aspecto que se encuentra en fase de desarrollo en la actualidad”. Otros aspectos que pueden influir en el pronóstico de la hemofilia “tienen que ver con la mejora del manejo musculoesquelético y psicosocial, así como con la implicación del paciente y de su entorno en el tratamiento global”.

Además, hoy 17 de abril, con motivo de la celebración del Día Mundial de la Hemofilia también se quiere reivindicar la implantación de centros de referencia especializados en el manejo de los procesos hemorrágicos. Ello, concluye el doctor García Candel “mejoraría de forma sustancial el abordaje multidisciplinar de los pacientes hemofílicos”.